Home 
Генетика собак
Генетика собак
| Генетика собак - ПОЛИГЕННАЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ |  |
 |
 |
|
Страница 5 из 65
КОНЦЕПЦИЯ НЕПРЕРЫВНОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ До сих пор мы имели дело с генетикой относительно простых признаков. Пути их наследования достаточно легко предсказать по фенотипу (внешнему виду) собаки или ее потомков. Эти признаки контролируются всего одним-двумя генами, поэтому образуемые ими генотипы, дающие разный фенотип, достаточно ограничены. Многие признаки у собаки наследуются согласно законам Менделя, хотя не все из них представляют интерес для заводчиков. Для некоторых пород собак особенно важен правильный окрас, из-за наследования ряда рецессивных аномалий заводчики несут моральный и финансовый ущерб, но ничто не имеет такой ценности, как уравновешенный темперамент, породный тип, гармоничность сложения и правильный экстерьер. Исследуя эти наиглавнейшие признаки, мы не обнаружили различий между животными. Так, например, они не делятся на высоких и низких, а имеют разброс по высоте в холке, выходящий за пределы, оговоренные в стандарте. Подобные различия нелегко измерить и, безусловно, трудно объяснить их присутствием или отсутствием специфического гена. На раннем этапе становления генетики считалось, что беспрерывное изменение признака от одной крайности к другой связано с воздействием на него факторов внешней среды. Однако уже тогда понимали, что более высокие животные давали потомство с высотой в холке выше средних значений за счет генетической наследственности. Со временем выяснилось, что за подобные количественные, измеримые, или линейные признаки (масса тела, высота в холке, формат, длина ушной раковины, обхват пясти, окружность головы и грудной клетки и т. д.), отвечает не один, а множество генов, действующих совместно и образующих особый генный комплекс, называемый полигенной системой. Каждый из этих генов сам по себе практически не оказывает никакого воздействия на внешнее проявление признака, и только их совместное действие вызывает явно ощутимый фенотипический эффект. Почти бесконечное разнообразие, создаваемое совместным действием этих генов, называемых полигенами, составляет генетическую основу непрерывной изменчивости. Полигены изучает особый раздел генетики, называемый биометрической, или популяционной, или количественной генетикой. Именно эта область наиболее важна для заводчика. Возможно, постороннему наблюдателю будет трудно найти хоть какое-то сходство между законами наследственности Менделя и непрерывной изменчивостью полигенных признаков. Для иллюстрации возьмем упрощенную модель наследования пигментации кожи у человека. За цвет кожи человека отвечают две пары генов. Назовем их условно А и В. В каждом локусе находится по два аллеля: один позитивный — ААВВ, усиливающий пигментацию (синтез меланина) и обусловливающий появление черного цвета кожи, а другой — негативный — aabb, приводящий к ее депигментации и образованию белой на вид кожи. Дети от подобных родителей будут смуглыми (то есть с промежуточной пигментацией кожи) с генотипом АаВЬ и дадут потомство с различным генотипом и фенотипом. Р Генотип Фенотип Гаметы ААВВ черный АВ aabb белый ab х Генотип Фенотип АаВЬ смуглый F. Генотип Фенотип АаВЬ смуглый > АВ Ab аВ ab АВ ААВВ ААВЬ АаВВ АаВЬ черный смуглый смуглый средний Ab ААВЬ AAbb АаВЬ Aabb смуглый средний средний светлый аВ АаВВ АаВЬ ааВВ ааВЬ смуглый средний средний светлый ab АаВЬ Aabb ааВЬ aabb средний светлый светлый белый или 1 белый + 4 светлых + 4 смуглых + 6 средних + 1 черный, 1:4:4:6:1. В каждом шестнадцатом поколении окажется четыре смуглых потомка и шесть со средней (промежуточной) пигментацией кожи. Генотипы, вызывающие тот или иной фенотип, могут существенно отличаться друг от друга, но не по позитивным аллелям (см. гистограмму 1). Белый Светлый Черный Средний Смуглый Гистограмма 1. Сегрегация двух серий генов, отвечающих за цвет человеческой кожи с числом позитивных аллелей по горизонтали Итак, промежуточный (средний) цвет кожи обусловлен наличием двух позитивных аллелей, поэтому его не может быть при совместном действии генов АА, ВВ или АВ, а черный — связан с одновременным действием трех позитивных аллелей в комбинациях ААВ или ABB. Мы рассмотрели пример дигибридного скрещивания. При тригибридном же скрещивании с теми же позитивными аллелями число фенотипов увеличится, гистограмма останется прежней, но число людей с промежуточным цветом кожи станет больше, а с белой и черной — меньше (см. гистограмму 2). 31.2 Гистограмма 2. Сегрегация трех пар генов, отвечающих за цвет человеческой кожи с числом позитивных аллелей по горизонтали и процентным соотношением особей в классе — по вертикали 2 3 4 5 6 О Дальнейшее увеличение числа пар генов приведет к еще большему подразделению колонок гистограммы с более тонким разделением между ними. А если на ней еще удастся показать влияние факторов внешней среды на тот или иной генотип, проявляющееся в незначительных изменениях фенотипа, гистограмма примет вид нормальной кривой, показанной на гистограмме 2, характерной для изменчивости полигенных признаков, интересующих заводчиков. Из всего вышесказанного можно заключить, что полигенные признаки наследуются практически так же, как простые, но контролируются большим числом второстепенных генов (полигенов), из-за чего идентифицировать тот или иной генотип становится крайне сложно или просто невозможно. Гистограмма 3. Вариационный ряд сук немецких овчарок по высоте в холке (в см), с процентным отношением их в каждом классе по вертикали По разнообразным причинам, чаще всего из-за недостаточного числа наблюдений (менее 100) и из-за приблизительного (округленного в ту или иную сторону) измерения величин в системе СИ (см, кг, градусы и т. д.), графическое изображение вариационных рядов при изображении изменчивости в данной конкретной популяции не всегда представляет собой нормальную (идеальную) кривую (симметричную, так как мода — Мо, или класс с наибольшим числом собак в вариационном ряду, в ней равна медии — М, то есть средней величине вариационного ряда), отвечающую идеальному выражению закона бельгийского ученого, одного из создателей статистики, Ламбера Адольфа Жака Кет- ле, то есть закона, управляющего явлениями индивидуальной изменчивости. Согласно этому закону, чем дальше отстоит от средней величины данный признак, тем меньше особей им обладает, причем как слева, так и справа от нее. То есть наибольшие отклонения встречаются реже всего, ведь частота проявления данной особи обратно пропорциональна величине отклонения от средней величины. Впрочем, чтобы продемонстрировать, что измерения собак все же соответствует нормальной вариационной кривой, на гистограмме 3 изображена высота в холке среди 469 сук немецкой овчарки, зафиксированная в SV Korbuch (племенной книге Немецкого клуба немецких овчарок) за 1927—1928 годы. Примеры из более поздних племенных книг SV дают ту же гистограмму, но несколько усеченную в каждом конце, так как немецких овчарок, не укладывающихся в рамки стандарта по высоте в холке, просто не регистрируют в них. НОРМАЛЬНАЯ ВАРИАЦИОННАЯ КРИВАЯ Хотя нам неизвестно, сколько генов контролируют тот или иной конкретный полигенный признак, можно с уверенностью предположить, что его изменчивость укладывается в нормальную вариационную кривую (при большом числе наблюдений). Для этого мне стоит рассказать вам о таких статистических математических понятиях, как средняя величина вариационного ряда — М, Me, или X, мода — Мо, средняя ошибка средней величины — т, или стандартная ошибка — SE, крайние предельные классы вариационного ряда — Lim, квадратическое отклонение — а, стандартная девиация — SD и коэффициент вариации, или разнообразия — Су. Для разъяснения этих терминов допустим, что у нас имеется популяция собак (N — их общее число) с таким полигенным признаком, как высота в холке. Для удобства учета мы разобьем их на классы, различающиеся по высоте в холке (X) на 1 см, и получим вариационный ряд. Число вариант в каждом классе называется частотой (р). Объем выборки, или ее численность (N), равен сумме частот вариант во всех классах ряда: N = Zp. Величину классового интервала (X) определяют по формуле: _ Lim X = j- , где г — число классов (желательно, чтобы X была круглым числом, например 5, 10, 20, 100 и т. д. единиц). Сложив высоту в холке каждой собаки и поделив полученную цифру на их общее число, мы получим среднюю величину вариационного ряда (X, или Me), то есть среднее проявление высоты в холке в данной популяции: Л. _ X _ ZX ТГ - ~N~ • Если рассчитать математически точно частоту появления собак с той или иной высотой в холке, мы получим совершенно симметричную кривую (см. гистограмму 4), равномерно спадающую от вершины, расположенной строго посередине, к своим крайним пределам — Lim (min округляется в меньшую, а шах — в большую сторону). популяции приходится на интер- 1 + 1 а — на интервал 2 ± а lim lim — на интервал 3 + а lim lim -За -2а -1а X +1о +2о +Зо М Гистограмма 4. Нормальная вариационная кривая, на которой а = SD, a X человеческой популяции Как видно из гистограммы, средняя величина вариационного ряда (М) представлена наивысшей точкой. Другой величиной, характеризующей вариационный ряд, является мода — величина признака (варианта), чаще всего встречающаяся в совокупности единиц или в вариационном ряду. В нашем случае это класс собак с наиболее часто встречающейся высотой в холке. При нормальной вариационной кривой М = Мо. Для определения разброса собак в вариационном ряду по высоте в холке, то есть для выяснения, насколько они сконцентрированы вокруг средней величины (и моды), вычисляется квадратическое отклонение (ст): £(Х - М)2 ст2= N — 1 • Итак, квадратичное отклонение — основной параметр, характеризующий разнообразие объектов в совокупности по изучаемому признаку, показывающий, на сколько в среднем каждая варианта отличается от средней арифметической величины, то есть степень варьирования. Чем вариабельнее признак, тем больше квадратичное отклонение, что следует учитывать при селекции. Нормальная вариационная кривая, отображающая варьирование биологических признаков, показывает преимущественное накопление вариант в центральных классах и убывание их количества по мере удаления от центра. В пределе М ± о распределяется 68,3% всех вариант ряда, в пределах М ± 2о — 95,5%, а в пределах М ± Зст — 99,7%, то есть практически все варианты ряда. Свойства квадратичного отклонения: 1) зная М и ст, можно утверждать, сколько и в пределах каких классов вокруг средней арифметической величины размещается вариант из всей совокупности; 2) зная М и ст, можно определить максимальное и минимальное значения признака, то есть пределы разнообразия, так как max = М + Зст, a min = М — Зст; 4) при малой выборке о = ± Из определения следует, что стандартная девиация напрямую зависит от величины квадратичного отклонения — чем она больше, тем шире основание более пологой вариационной кривой, а чем меньше, тем круче вариационная кривая, а ее основание — уже. Вернувшись к гистограмме 3, нетрудно подсчитать, что М = 60,1 см, SD = 1,96 см, 68,3% сук имеют высоту в холке 58,14-62,06 см, а 95,5% - 54-66 см. Коэффициент вариации (Cv) показывает, какую часть (в процентах) ст составляет от средней арифметической величины: 3) зная М и ст, можно утверждать, относится ли та или иная варианта к данному ряду или нет; если эта варианта выходит за рамки М — Зст, она случайная, то есть особь относится к другому вариационному ряду; Cv = SlOO% = —100%. v X м Чем больше значение Cv, тем более изменчив признак: 1) при Cv < 5% степень разнообразия считается слабой; 2) при Cv = 10 % степень разнообразия средняя; 3) при Cv > 15 % степень разнообразия сильная (см. гистограмму 5). При рассмотрении гистограммы 3 Cv = 3,3%. И последняя математическая величина — статистическая ошибка (/и), или средняя стандартная ошибка (SE). Выборка, особенно если она малочисленная, не может совершенно точно отражать все особенности и свойства генеральной совокупности, что ведет к возникновению статистических ошибок (/и), которые показывают степень соответствия выборочных параметров параметрам генеральной совокупности. Чем меньше цифровое значение ошибки, тем точнее вычисленный параметр. Величина ошибки зависит от степени разнообразия признака и от объема выборки (чем больше разнообразие, тем больше ошибка, и чем больше выриантов выборки, тем она меньше). Ошибки разных параметров определяют по следующим формулам: SD ст ст Cv m - ' m =-7=; mr.. = 1M~VN~VN' lo V2N ' Все вычисленные параметры записываются вместе со своей ошибкой: М ± шм, ст ± ша и Cv ± mCv, чем подчеркивается их точность. Поскольку ошибка — уменьшенная а, она обладает всеми ее свойствами. Искомый параметр генеральной совокупности не должен выходить за пределы утроенной ошибки ± Зш) от вычисленного выборочного параметра. После вычисления любого параметра определяется его достоверность с помощью критерия достоверности: М ст Cv 1м > — ; t(-.. — . mM mo mcv Если параметр превышает свою ошибку в три раза и более (t > 3), то он достоверен, то есть правильно отражает соответствующий параметр генеральной совокупности. w 1-4 CO 1Л 9-12 13-16 17-20 21-24 24-28 1=3 Wcp. 2,5 6,5 10,5 14,5 Mo»18,5 22,5 26,5 A=18,5 p 4 6 13 15 35 10 17 11=100 а -5,5 -4,2 -3,2 -1,2 0 +4 + 8 Wcp. - A 3 pa -22 -25,2 -41,6 -18 0 +40 + 136 51=69 , 2 E(Wp) M = ; lim, = 1; lim = 28; Mo = 18,5; M = » mtTi * max 69,2 100 S,pa2 = 1629,56} Wcp 18,5 + ( —x3)= 20,6; Spa = 0,5} a = ±3,85} Cv я 194 35 ■ 30 - 25 ■ 20 15 ■ 10 ■ 2, 5 6, 5 10, 5 14, 5 18, 5 22, 5 26,5 Гистограмма 5 Вполне понятно, что, если произвольно выбрать пять сук, измерить их высоту в холке и счесть результат типичным для породы, шанс на ошибку будет высоким. Вернувшись к гистограмме 3, мы получим ошибку, равную 0,09 см, то есть разброс по средней высоте в холке в пределах 60,01—60,19 см. В настоящее время средняя высота немецких овчарок в холке составляет в Германии 58 см, а девиация крайне мала. Это говорит о том, что мы должны рассматривать популяцию как постоянно изменяющуюся, так что нам следует постоянно анализировать изменения, происходящие в ней, строя новые и новые вариационные кривые. Мы не знаем точно, с каким числом генов имеем дело, зато можем математически оценить каждый признак и определить степень его влияния на изменчивость, что крайне важно в разведении. |
