Home Генетика собак
Генетика собак - ДЕФИЦИТ ФОСФОФРУКТОКИНАЗЫ PDF Печать E-mail
Индекс материала
Генетика собак
ГЕНЕТИКА ПОЛА
НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ - КОДОМИНАНТНОСТЬ
ПРИЗНАКИ, ОГРАНИЧЕННЫЕ ПОЛОМ
ПОЛИГЕННАЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
РАЗДЕЛЕНИЕ ФЕНОТИПИЧЕСКОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ
ВЛИЯНИЕ ФАКТОРОВ ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ НА ИЗМЕНЧИВОСТЬ
ЧАСТОТА ПОВТОРЯЕМОСТИ ПРИЗНАКА
НАСЛЕДОВАНИЕ РЕПРОДУКТИВНЫХ ПРИЗНАКОВ
ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ЩЕННОСТИ
МОНОРХИЗМ И АНОРХИЗМ
ГЕРМАФРОДИТИЗМ
ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ЖИЗНИ
ЗНАЧЕНИЕ ОКРАСА ШЕРСТИ
ГЕНЫ ОКРАСА ШЕРСТИ У КОНКРЕТНЫХ ПОРОД СОБАК
БЕЛЬГИЙСКИЕ ОВЧАРКИ
БОРОДАТАЯ КОЛЛИ
ДИРХАУНД
КОЛЛИ (ОБЕ РАЗНОВИДНОСТИ)
НЕМЕЦКИЙ ДОГ
ПОМЕРАНЕЦ
ФРАНЦУЗСКИЙ БУЛЬДОГ
НАСЛЕДОВАНИЕ СТАТЕЙ, СТРОЕНИЯ КОЖИ, ТИПОВ И СТРУКТУРЫ ШЕРСТИ
ПОСТАВ И РАЗМЕР УШЕЙ
ПОЛОСТЬ РТА, ЧЕЛЮСТИ И ЗУБЫ
РАЗМЕР ТЕЛА И ВЕС
АХОНДРОПЛАЗИЯ, ИЛИ ХОНДРОДИСТРОФИЯ
ДИСПЛАЗИЯ ЛОКТЕВОГО ОТРОСТКА
ВЫВИХ НАДКОЛЕННИКА
ВРОЖДЕННОЕ РАСЩЕПЛЕНИЕ ПОЗВОНОЧНИКА, SPINA BIFIDA
АМЕЛИЯ, ПЕРОМЕЛИЯ И ФОКОМЕЛИЯ
ДИСПЛАЗИЯ ТАЗОБЕДРЕННОГО СУСТАВА
ВОЗРАСТ И ПОЛ
ЧАСТОТА СЛУЧАЕВ ЗАБОЛЕВАНИЯ У РАЗНЫХ ПОРОД СОБАК
ТЕМПЫ РОСТА И ВЕС
ДРУГИЕ ФАКТОРЫ
ЭФФЕКТИВНОСТЬ ПРОГРАММ ВЫЯВЛЕНИЯ HD
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ГОЛОВНОГО МОЗГА И ЦНС
ПРОГРЕССИВНАЯ НЕВРОННАЯ АБИОТРОФИЯ, ИЛИ АТАКСИЯ
ГИПОМИЕЛИНИЗАЦИЯ
ТЕТРАПЛЕГИЯ И АМБЛИОПИЯ, ИЛИ РАСПЛАСТАННЫЙ ЩЕНОК (ПЛОВЕЦ)
ГЕНЕТИКА ГЛАЗ
ГЕМЕРАЛОПИЯ
КАТАРАКТА
ГЕНЕРАЛИЗОВАННАЯ ФОРМА ПРОГРЕССИВНОЙ АТРОФИИ СЕТЧАТКИ
ЭНТРОПИЯ И ЭКТРОПИЯ
ГЕНЕТИКА СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ И СВЯЗАННЫХ С НЕЙ СИСТЕМ
ЦИКЛИЧЕСКАЯ НЕЙТРОПЕНИЯ СОБАК
ДЕФИЦИТ ФОСФОФРУКТОКИНАЗЫ
ПОВЕДЕНИЕ
ПРОГРАММА БАР-ХАРБОРА
СПЕЦИФИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ПОВЕДЕНИЯ
ПРОЧИЕ АСПЕКТЫ
ГИСТИОЦИТАРНЫЙ ЯЗВЕННЫЙ
ПАРАЛИЧ ГОРТАНИ
ИЛИ УРАВНЕНИЕ ХАРДИ-ВАИНБЕРГА
МНОГОЦЕЛЕВАЯ СЕЛЕКЦИЯ
АНАЛИЗ РОДОСЛОВНЫХ
ОТБОР ПО КАЧЕСТВУ ПОТОМСТВА
МАТЕМАТИЧЕСКАЯ ДОСТОВЕРНОСТЬ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫХ СЕЛЕКЦИОННЫХ ПРИЕМОВ
ИНБРИДИНГ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПОСЛЕДСТВИЯ ИНБРИДИНГА
ДРУГИЕ МЕТОДЫ РАЗВЕДЕНИЯ
АУТКРОССИНГ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Все страницы

Зрелые эритроциты нуждаются в энергии для сохранения эластичности мембраны, что предупреждает аккумуляцию метгемо- глобина и дегенеративное окисление гемоглобина. Энергетические потребности удовлетворяются благодаря циклу Кребса (анаэробного гликолиза), в ходе которого глюкоза превращается в пируват путем сложной цепочки биохимических реакций, контролируемых энзимами, находящимися под генетическим контролем. Дефицит пируваткиназы возникает из-за разрыва в этой цепочке. Гайгер и Дж.У. Харви [340] отметили более ранний ее разрыв при дефиците фосфофруктокиназы. Подобное состояние отмечалось у нескольких родственных английских спрингер-спаниелей в США. У них периодически отмечалось появление темной мочи (она менялась от янтарного до коричнево-черного цвета), летаргия, общей слабости, потеря аппетита, лихорадка и снижение веса. Эти симптомы длились около недели. Данные указывают на влияние аутосомно-рецессивно- го гена. Переносчиков заболевания можно выявить с помощью измерения эритроцитарной активности фосфофруктокиназы.
ЭДЕМА
Конгенитальная летальная эдема
Термин «эдема», или «отечная болезнь», характеризуется одновременным присутствием отеков и водянки, то есть скоплением серозной жидкости в тканевых пространствах, включая распространенные отеки кожи и подкожной клетчатки (анасарка). Как правило, она связана с лимфатической системой, которая, как и венозное русло, в норме выводит из тканей лишнюю жидкость и служит защитным механизмом (барьером) от инородных веществ, отфильтровывая их из организма и вырабатывая против них соответствующие антитела. Лимфатические узлы находятся в организме повсюду, включая и самый крупный из них — селезенку.
У крупного рогатого скота, свиней и человека известна врожденная водянка различной степени тяжести. У первых она наблюдается в основном среди коров эрширской породы и имеет простой аутосомно-рецессивный способ наследования (Х.П. Доналд с коллегами [237] и Б. Моррис с коллегами [641]). Больные телята этой породы выглядят отечными, со вздутыми животами, из- за чего их называют бульдогами. У свиней водянка наследуется таким же образом (Ф. Визнер [988]), тогда как анасарка у человека считается доминантной (Дж.Р. Эстерли [262]).
Среди собак об эдеме у шнауцеров сообщил К. Келлер [488], заметивший также, что она встречается и у бульдогов с гипофизарным нанизмом. П.У. Лэдцс с коллегами [526] сообщил о семи случаях эдемы у щенков, полученных от пяти сук, в четырех питомниках бульдогов в США. Все они были связаны с кесаревым сечением, а больные щенки либо рождались мертвыми, либо умирали вскоре после рождения (см. табл. 70). Данные их отчета свидетельствуют о практической неизбежности кесарева сечения, так как отечные плоды не могут войти в малый таз.
Генетика сердечно-сосудистой и связанных с ней систем | 401 ТАБЛИЦА 70
Частота случаев проявлепия эдемы (О) в 5 пометах у щенков бульдога (П.У. Лэддс с коллегами, 1971 г.)
Помет Отец Число щенений матери Щенки Позиция плода Другие дефекты в помете
N О
1 А 1 7 1 Верхняя Волчья
ампула пасть
левого
рога
2 А 1 5 1 Верхняя Волчья
ампула пасть
правого
рога
3 В 1 4 1* Верхняя Нет
ампула
правого
рога
4 В 2 2 2 У левого Нет
рога,
головное
предлежание
5 С 1 4 2 Неизвестно Нет
* — со слов ветеринара (этот щенок был у него четвертым за 1,5 месяца, причем все они были от кобеля В и первородящих сук).

П.У. Лэддс и его коллеги не предлагают генетического объяснения эдемы, но обследованное ими количество щенков наводит на предположение о простом рецессивном наследовании, так как полученное ими соотношение здоровых щенков к больным было близким 3:1. Частота проявления эдемы может быть низкой.
Врожденный лимфоотек
Первое сообщение о лимфоотеке в Америке сделали Д.Ф. Паттерсон, У. Медуэй, Г. Лагинбул и С. Чако [711], а патогистоло- гические исследования провел X. Лагинбул с коллегами [570]. Оригинальный случай наблюдался у восьминедельного пуделя- метиса, у которого были отечные тазовые конечности из-за нарушения лимфооттока. К моменту сообщения ей было 5 лет и от нее со здоровыми кобелями курцхаара и пуделя, а также от ее больного сына было получено три помета из 17 щенков. Кроме того, ее больной сын был повязан со своей больной однопо- метной сестрой и со здоровыми суками колли и кейзхонда. От шести этих вязок была получена определенная доля больных щенков (см. табл. 71), что указывает на простой аутосомно-до- минантный путь наследования лимфоотека.
ТАБЛИЦА 71
Частота случаев проявления лимфоотека (Lo) у щенков, полученных от различных вязок (Д.Ф. Паттерсон с коллегами, 1967 г.)
Вязки Число вязок Щенки N Lo Пораженная область*
тазовые конечности все четыре конечности конечности и корпус
N х Lo 5 20 20 9** 5 6
Lo х Lo 1 0 4 0 0 4
Всего 6 20 24 9 5 10
* — в неонатальном периоде; ** — у четырех из них лимфоотек исчез к трехмесячному возрасту.

В отличие от вышеупомянутых случаев эдемы у бульдогов, лимфоотек не всегда детален, хотя 11 из 24 больных щенков умирают до их отъема от материнской груди по сравнению с 3 из 20 здоровых.
При лимфоотеке задержка жидкости отмечается в отдельных участках тела, как правило в тазовых конечностях, а иногда и на корпусе. В некоторых случаях он проходил и после трехмесячного возраста больше не наблюдался (см. табл. 71).
Нередко бывает трудно диагностировать умеренно выраженный лимфоотек. Причины разной экспрессии у собак неизвестны. Скорее всего, заболевание возникает в результате определенных нарушений в периферических лимфатических сосудах, включая лимфоузлы, и неспособности наладить нормальный контакт между ними и более центральными участками лимфатической системы. Д.Ф. Паттерсон [711] указывает на очевидную связь лимфоотека у людей с новообразованиями. Справедливо ли это для собак, неизвестно.
ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ПОЧЕК И ПОЧЕЧНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Почечные заболевания известны у многих видов животных, включая собак, но в некоторых случаях нелегко решить, первичные они или вторичные. Многие из них приобретенные, поэтому мы не будем их рассматривать.
О генетических почечных заболеваниях писали ряд ученых в Швеции и Германии (Л. Крук [518], Ф. Персон с коллегами [717] и У. Фрейдигер [302]), причем в каждом случае больными были американские кокер-спаниели. У них наблюдалась ярко выраженная гипоплазия почек, а у тяжелобольных — уремия, приводящая к смерти. Шведские ученые не обсуждали генетику этой проблемы, но У. Фрейдигер [302] считает ее наследственной, так как она отмечалась у собак в конкретных линиях в двух питомниках, где практиковался инбридинг.
Ф. Вайметал [952] сообщает о такой же высокой частоте случаев пороков развития почек в колонии биглей, как и у английских кокер-спаниелей. У них также отмечалась гипоплазия почек, а в 8 случаях из 770 — отсутствие одной из почек. Ф. Вайметал проследил частоту проявления заболевания до двух пораженных кобелей, которые были отбракованы, но дефект передавался дальше через двух дочерей одного из них. Частота проявления заболевания составила 1%, что не так уж и много, что указывает на рецессивную наследственность, хотя и не обязательно простую. Г.Р. Роббинс [779] предположил, что этот дефект имеет большее распространение, чем считается, и высказал мнение, что частота случаев его проявления у биглей более существенна из-за их лабораторного использования.
Д.Р. Финко с коллегами [274] сообщил о почечных заболеваниях в одной линии норвежских элкхаундов в США у 6 собак, один из которых был повязан с четырьмя родственными суками, одна из которых была его матерью, в результате чего родилось 15 щенков. Из пяти пометов от этого кобеля с матерью было лишь три больных щенка. От вязок с другими суками больных щенков не было. В более поздней работе Д.Р. Финко [273] сообщает о 21 случае заболевания из 56 обследованных собак этой же линии.
Возраст обнаружения дефекта варьируется от 3 месяцев до 4 лет. В большинстве случаев у собак почки были маленькими, белыми и очень твердыми на ощупь, а анализ мочи имел специфическую картину. Что касается клинических симптомов, у собак пропадал аппетит, наблюдалась заметная потеря веса, остеомаляция и в большинстве случаев наступала смерть. Со временем на основании этих работ может появиться генетическое объяснение заболевания, но пока его нет. В своей статье Д.Р. Финко приводит некоторые данные о родословных трех собак, но составить с их помощью диаграмму не представляется возможным.
Особый случай представляют далматины, у которых нередко наблюдается нарушение расщепления мочевой кислоты до алантоина с образованием промежуточных продуктов азотистого обмена. В результате в моче содержится повышенное количество азотсодержащих продуктов, мочевины и мочевой кислоты. Страдают ли они от этого, неясно. Об этом состоянии у далматинов было известно очень давно (Х.Г. Уэллс [976], X. Онслоу [690] и Ф.Ц. Клемперер с коллегами [498]), и, как минимум, один ученый предположил, что они склонны к мочекаменной болезни (К.И. Килер [484]). По мнению Х.Л. Уэзер- форда и Х.К. Тримбла [968], в гепатоцитах далматинов имеется мало внутриядерных кристаллов, а этот фактор, как известно, связан с повышенным выделением мочевой кислоты, тогда как способность клеток крови переносить мочевую кислоту явно недостаточна (Э.М. Харви и Х.Н. Кристенсен [388]). Х.К. Тримбл и К.И. Килер [925] полагают, что генетическая природа заболевания заключается в простом аутосомно-рецессивном наследовании неспособности экскреции алантоина. Это было установлено на кроссах с другими породами и, кажется, не связано с окрасом шерсти.
А. Окаанен и К. Ситников [684] сообщают о почечном заболевании у бедлингтон-терьеров в Скандинавии. В двух пометах одной суки, насчитывающих 9 щенков, у 3 из них к полугодовалому возрасту обнаружилось заболевание почек и сопутствующий гипертиреоз. Коэффициент инбридинга в пометах составлял 12,4, а показатель 14,1% указывает на возможность рецессивного наследования заболевания.
М.А. Бернард и В.Е. Валли [87] описывают почечное заболевание у самоедов, подобное наследственному нефриту у людей. Они сообщили о 6 суках, 5 из которых умерли от нефрита примерно в возрасте 7—11 месяцев, а одна — в возрасте пяти лет. У следующих 5 лаек заболевание проявилось в более умеренной форме. Все они были родственными, из чего М.А. Бернард с В.Е. Валли решили, что столкнулись с наследственным заболеванием с разной экспрессией. В более позднем сообщении (А.Г. Бледов [99]), охватывающем 22 кобелей и 2 сук, приводятся свидетельства, подтверждающие генетически контролируемый и, возможно, сцепленный с полом способ наследования.
Известны случаи хронической прогрессирующей почечной недостаточности у мягкошерстных пшеничных терьеров в Ирландии, Соединенном Королевстве (Э.С. Нэш с коллегами [668]) и в Норвегии (К. Эриксен и Й. Грендален [261]). Во всех случаях отмечалось нарушение развития почек, а данные родословных указывали на генетическую природу заболевания, хотя и не вполне ясную. Так что необходимость участия породных клубов в исследовании этой проблемы очевидна.
12